一种由双等位基因突变引起的新综合征——在遗传自母亲和父亲的两个基因拷贝中产生的突变——在FANCM基因中使身体更容易出现肿瘤，并导致对化疗的排斥。与科学家们认为的相反，这种基因不会导致范可尼贫血。研究人员建议修改对这些突变患者的临床监测。
巴塞罗那大学Autònoma遗传与微生物系教授、圣保罗医院遗传学部主任、罕见疾病生物医学网络研究中心(CIBERER)首席研究员Jordi surrallsamos领导的一项研究发现了一种新的遗传综合征，这种遗传综合征是由FANCM基因的两个拷贝的突变引起的，也被称为双等位基因突变。研究结果发表在《医学遗传学》杂志上，这是美国医学遗传学学院的官方杂志，也是《自然》杂志的一部分。研究结果表明，这些突变使人体更容易早期形成肿瘤和化疗毒性。
在这篇文章中，来自CIBERER研究小组的首席作者Massimo Bogliolo分析了三个人的FANCM基因双等位基因突变。尽管在这些类型的研究中，患者的数量总是很少，因为它们处理的是罕见的疾病，但观察到癌症的早期发病和化疗的毒性，但患者没有出现任何先天性畸形或血液学表型，这可能表明他们患有范可尼贫血症，这是一种罕见的疾病，每10万名儿童中就有一名患有这种疾病。到目前为止，人们认为FANCM基因与这种疾病有关，因为2005年在范可尼贫血患者中观察到双等位基因突变。
在同一卷杂志上发表的另一篇文章中，来自surralls博士小组的研究人员以及CNIO和CIBERER的Javier Benítez领导的研究小组证实，FANCM基因双等位基因突变的女性不会患上范可尼贫血，但确实有更高的患乳腺癌、化疗毒性和染色体易感性的风险。本文由米兰分子肿瘤研究所的Paolo Peterlongo协调，意大利、德国、西班牙和瑞典的几家医院和研究中心参与。
“到目前为止，人们一直认为是FANCM基因的双等位基因突变导致了范可尼贫血，但我们现在已经证明事实并非如此，因为在这两项研究中，有8名患者携带了这些突变，但他们都没有贫血”，Jordi surralls肯定道。然而，这些患者在很小的时候就患有癌症，并且也表现出化疗毒性。因此，鉴于这种新的综合征，作者建议修改FANCM基因双等位基因突变患者的临床监测，并在使用化疗和放疗时采取预防措施，因为它们可能产生急性毒性。
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基因互补试验
在这项研究中，研究人员进行了功能互补测试，这是大规模测序项目中非常重要的一种分析，其中有几个突变基因，不清楚哪些是疾病的来源。患者的细胞对DEB有明显的化学过敏表型，DEB是一种导致DNA损伤的物质(患者的细胞不能在高剂量DEB中存活)。相反，当健康的FANCM基因拷贝在病毒的帮助下(使用慢病毒转导)转移到患者的细胞中时，研究人员观察到这种表型的逆转，细胞表现得好像是健康的(类似于健康供体的反应)。这项功能研究从遗传学上证明了导致该疾病的基因是FANCM，因此，在该基因中观察到的突变具有致病性。
