两年前，当珍妮特和特伦特·斯坦德(Janet and Trent Standard)迎来他们的女儿时，他们不仅欣然接受了为人父母的感觉，而且在发现女儿患有一种罕见的遗传疾病后，很快就开始为她辩护。

　　这对温哥华夫妇对史密斯-马格尼斯综合征知之甚少，这是一种罕见的影响多器官系统的发育障碍。经过一年多的检查，他们的女儿黑兹尔于3月22日被正式确诊。从那时起，这对夫妇开始投入研究，寻求答案、资源和支持。

　　“在她被确诊后，所有的事情都要我和特伦特去解决。我仍然觉得我们仍在努力获得资源，”Janet Standard说。“我必须全力以赴。很明显，有太多的人被忽视了。我必须成为她的拥护者，找到那些资源。”

　　根据克利夫兰诊所的数据，史密斯-马格尼斯综合征很罕见，全世界每1.5万到2.5万人中只有1人患有这种疾病。1982年，遗传咨询师安·史密斯(Ann Smith)在医学研究中首次发现了这种综合征。它会影响孩子入睡和保持睡眠的能力，他们的学习能力和其他发展行为。

　　据美国国家罕见病组织称，Hazel的诊断包括17和17p11.2染色体的缺失，这在疾病的发展中起着重要作用。她的诊断还包括FLCN基因缺失，这与另一种影响皮肤和肺部的罕见疾病birt - hogg - dub

　　综合征有关，这种疾病会增加患某些类型肿瘤的风险。

　　这对夫妇在了解医疗保健系统和史密斯-马格尼斯综合征的过程中，与总部位于弗吉尼亚州的非营利组织PRISMS建立了联系，该组织为患有史密斯-马格尼斯综合征的家庭和患者提供支持，并提高对该综合征的认识和理解。

　　随着标准组织继续在缺乏明确解决方案的具有挑战性的医疗保健系统中摸索，他们希望通过与社区联系来提高人们的认识。他们将于周六上午10点至下午2点在温哥华北18街14300号的常青高中举办一场步行马拉松筹款活动，为史密斯-马格尼斯综合征筹集资金。

　　在活动中筹集的所有资金将捐赠给PRISMS，即对史密斯-马格尼斯综合征感兴趣的家长和研究人员。

　　27岁的Janet Standard说，在她怀孕和Hazel出生期间，她总觉得有什么不同。

　　Janet Standard说:“短信的共同之处在于，分娩过程非常复杂，而我们符合所有的标准。”“比如，我们做了紧急剖腹产。我们在医院住了一个星期，因为她(黑兹尔)瘦了很多，而且她没有进食。所以从一开始，总是有问题，但还没有严重到需要密集人员干预的程度。”

　　在黑兹尔出生后的前九个月，这对夫妇注意到她没有达到她这个年龄的任何发展里程碑。

　　黑兹尔开始服用不同的药物，并在OHSU医院看专家。《标准》称，她还在温哥华诊所接受了初级护理，并在Legacy Salmon Creek医疗中心接受了治疗。

　　但直到3月份他们才有了明确的答案。

　　Janet Standard说Hazel的官方诊断是通过MyChart发布在网上的，这对夫妇也没有接到医生的电话来解释基因测试的结果。

　　“我们没有接到电话。没人给我们打电话。我们给每个部门打了电话，试图找人来解释我们所看到的，”27岁的特伦特·斯坦德(Trent Standard)说。“这太令人沮丧了，因为我们不是医生，我们觉得我们必须成为这件事的主题。这就像是，‘请告诉我们该怎么做。’如果我和珍妮特不在我们的游戏中，在早期干预资源之外，我想Hazel肯定会被遗漏。”

　　珍妮特和特伦特说，黑兹尔是她的大多数医生和专家见过的第一例史密斯-马格尼斯综合征，他们经常自己寻找资源。

　　标准夫妇说，一位医生告诉他们，这对夫妇很快就会比她更了解史密斯-马格尼斯综合征。

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　　特伦特·斯达德说:“我想说，一方面，能够成为一个有特殊需要的孩子的父母是多么美好和甜蜜，因为他们太棒了。”“但这也很难。这是甜蜜和悲伤的结合。不可避免地会有其他父母可能没有经历过的艰难日子。”

　　尽管黑兹尔被诊断出患有癌症，但这对夫妇表示，她很快乐，善于表达，很有趣，对任何事情都能微笑。他们希望黑兹尔为自己感到骄傲，并有一天专门庆祝这一点。

　　这对夫妇说，虽然黑兹尔的未来未知，但他们希望她回顾自己的生活时，知道她的社区爱她、支持她。

　　“我们是黑兹尔最好的机会。我们必须在很多方面成为她的冠军，”特伦特说。

　　这个故事是由社区新闻资助，哥伦比亚和当地媒体基金会的一个项目。最大的捐赠者包括埃德和多莉·林奇基金、帕特里夏、大卫和雅各布·尼伦伯格、康妮和李·科尔尼、史蒂夫和简·奥利瓦、考利茨部落基金会和梅森·e·诺兰慈善基金。哥伦比亚控制所有内容。欲了解更多信息，请访问columbian.com/cfj。