卡塔尔多哈:在世界提高自闭症意识日，卡塔尔基金会成员Sidra Medicine庆祝其长期倡议BARAKA-Qatar研究1(在卡塔尔建立促进自闭症知识的资源)所产生的深远影响。

　　这项研究多年来一直处于该地区自闭症谱系障碍(ASD)研究的前沿，并在著名的《基因组医学》杂志上发表了其试点阶段的研究成果，它不仅增强了我们在阿拉伯世界对ASD的了解，而且还将中东遗传学推向了全球舞台。

　　ASD表现出一系列复杂的神经发育挑战，影响社会互动、沟通和行为。尽管自闭症在全球流行，但我们对自闭症在阿拉伯世界的遗传起源的理解在历史上是有限的。BARAKA研究是由卡塔尔的Sidra医学公司构思和实施的，它打破了这些界限，专注于中东遗传学及其对ASD的影响。

　　Sidra Medicine的首席研究官Khalid Fakhro博士说:“BARAKA的研究显著地将ASD研究从海湾合作委员会(GCC)国家提升到全球舞台。它的发现来自多年细致的临床研究伙伴关系，不仅提高了我们对中东人群中ASD遗传学的理解，而且还为世界各地更广泛的ASD科学界提供了宝贵的见解。”

　　在与加拿大多伦多病童医院(SickKids)的学术合作中进行的这项研究使中东遗传学在国际范围内易于理解和理解。这是通过SickKids与自闭症之声的MSSNG全基因组测序项目(MSSNG)的合作而实现的，MSSNG是自闭症之声、谷歌和研究界之间基于开放科学的创新合作平台。

　　Fakhro博士还提到，已经从卡塔尔招收了大约350个家庭，共计约1,500名参与者。他补充说:“我们与SickKids和MSSNG的合作帮助我们按照国际标准设计BARAKA研究，在我们各自的小组中使用共享模型和分析管道。多年来，我们已确保不少学员及子项目受惠于这项联合导师计划。我们将继续扩大我们的队列规模，以捕获更多卡塔尔的ASD患者，这将有助于了解潜在原因和未来个性化干预措施的发展。”

　　Sidra医学的高级儿科主治医生Madeeha Kamal博士在Baraka的研究中与这些家庭密切合作，他说:“了解与自闭症相关的特定突变使我们能够更深入地了解患有这种疾病的儿童之间的差异。有些孩子是高功能的，而另一些则是低功能的。我们在研究中发现的突变比全球任何其他研究都要多，这将有助于我们更多地了解每个患者。”

　　“随着这项重要工作的进展，我们继续欢迎家庭加入这项广泛的队列研究。我们的下一步是利用这些突变提供的有关患者与疾病之间联系的宝贵信息，找到针对每个患者独特突变的合适药物，”Kamal博士继续说道。

　　SickKids的研究主任Stephen Scherer博士说:“国际研究合作对于建立一个更全面的ASD图景至关重要。只有从世界各地的人们那里收集更多的数据，我们才能更全面地了解自闭症的基因组结构。”

　　除了BARAKA的研究，Sidra Medicine在卡塔尔为ASD提供支持的努力中发挥了关键作用。2007年，Sheikha Moza bint Nasser殿下在第62届联合国大会上倡导设立世界提高自闭症意识日，获得了所有联合国成员的广泛认可，卡塔尔对提高自闭症意识的全球影响是显著的。

　　此外，卡塔尔还实施了国家自闭症计划(2017/2022)，以改善自闭症患者及其家庭的生活。这一综合计划涉及教育和保健需求、早期干预战略、基础设施增强和持续支持，与卡塔尔更广泛的国家发展目标保持一致。