由剑桥大学医学研究委员会(MRC)流行病学部门的科学家领导的一个国际研究小组通过我们基因组中的共同起源发现了不同人类疾病之间的数百种联系，挑战了按器官、症状或临床专业分类疾病的方法。

　　今天发表在《科学》杂志上的一项新研究生成了我们血液中循环的数千种蛋白质的数据，并将其与遗传数据相结合，绘制了一张地图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将看似不同的蛋白质以及相关疾病联系在一起。

　　蛋白质是人体的基本功能单位，由氨基酸组成，由我们的基因编码。蛋白质的功能障碍会导致大多数医学专业和器官系统的疾病，蛋白质也是目前存在的药物最常见的目标。

　　今天发表的研究结果有助于解释为什么看似不相关的症状可以同时出现在患者身上，并建议我们应该重新考虑如何由相同的潜在蛋白质或机制引起不同的疾病。当一种蛋白质成为药物靶点时，这些信息可以指出治疗各种疾病的新策略，并将不良反应降到最低。

　　这项研究使用了来自芬兰研究的1万多名参与者的血液样本，由MRC流行病学部门和德国慈善基金会Universit?tsmedizin柏林卫生研究所的资深作者克劳迪娅·兰根贝格博士领导的团队证明，人类基因组2500个区域的自然变异与血液中循环的5000种蛋白质的丰度或功能差异密切相关。

　　这种方法解决了将基础科学转化为临床可操作见解的重要瓶颈。虽然对人类基因组的大规模研究已经在我们的DNA序列中发现了数千种与疾病相关的变异，但由于将这些变异映射到基因上的不确定性，潜在的机制往往仍然知之甚少。通过将这种与疾病相关的DNA变异与编码蛋白质的丰度或功能联系起来，研究小组为哪些基因参与其中提供了强有力的证据，并确定了蛋白质介导遗传风险导致疾病发作的新机制。

　　例如，多个全基因组关联研究(GWAS)已经将人类基因组中被称为KAT8的区域与阿尔茨海默病联系起来，但未能确定该区域的哪个基因参与其中。通过结合蛋白质和基因的数据，研究小组能够识别出KAT8区域中一种名为PRSS8的基因，该基因编码前列腺素蛋白，作为阿尔茨海默病的一种新的候选基因。同样，他们发现了一种新的子宫内膜癌风险基因(RSPO3)。

　　作者利用这些新的见解系统地测试了哪些蛋白质编码基因影响了大量疾病。他们发现了1800多个例子，其中不止一种疾病是由单个基因及其蛋白质产物的变异引起的。这就形成了人类疾病的网状结构，因为许多基因将不同组织中一系列看似不同且相关的疾病联系在一起。这提供了强有力的证据，证明各自的蛋白质是起源，并指出了新的潜在治疗策略。

　　兰根伯格博士解释说:

　　医学研究委员会流行病学部门的研究员、该研究的共同主要作者Maik Pietzner博士补充说:

　　研究揭示了母体糖尿病如何在单细胞水平上影响出生缺陷

　　研究人员e评估可能的线粒体阿尔茨海默病发病机制中的神经因素

　　开创性的“土豆团”地图揭示了人类基因组隐藏的秘密

　　在与德国慕尼黑亥姆霍兹中心的同事的合作下，作者开发了一个定制的网络应用程序(www.omicscience.org)，使结果能够立即传播，并允许世界各地的研究人员深入研究他们最感兴趣的基因、蛋白质和疾病的信息。

　　埃莉诺·惠勒博士也是MRC流行病学部门的一员，也是该研究的共同主要作者，她总结道: