新生儿脊髓性肌萎缩筛查可改善功能负担_地球与科学

　　周五，2023年1月20日(HealthDay新闻)——根据1月17日在线发表在《柳叶刀儿童与青少年健康》上的一项研究，新生儿脊髓性肌萎缩(SMA)筛查，以及获得疾病修饰疗法，可以改善功能负担。

　　来自悉尼儿童医院网络的Didu S. Kariyawasam博士及其同事进行了一项前瞻性、非随机队列研究，研究对象为年龄小于16岁、存在生存运动神经元1基因突变纯合外显子7缺失的儿童，非选择性地将其分配到筛查组(新生儿筛查诊断的事件人群)或比较组(临床转诊诊断的事件人群;分别为15名和18名儿童)。筛查组可以使用疾病修饰疗法作为对SMA的干预。

　　研究人员发现，筛查组和比较组的两年生存率分别为93%和89%。在幸存者中，筛查组和比较组分别有79%和6%的人独立行走或在帮助下行走。在两年多的时间里，与比较组相比，筛查组在运动功能方面观察到明显更大的变化。与筛选组相比，比较组对无创通气或喂养支持的要求更高。Hammersmith婴儿神经系统检查-2评分、费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试、复合肌肉动作电位和诊断时的疾病状况是功能运动结局的重要预测因素。

　　作者写道:“这项研究弥补了数据差距，为SMA筛查的有效性提供了证据，并推动了其更广泛的传播。”

　　两名作者披露了与生物制药公司的财务联系，包括赞助脊髓性肌萎缩症的疾病修饰治疗。

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