来自世界各地的血液中心与学术研究机构和领先的基因组阵列公司赛默飞世尔科学公司联合起来，形成了一项国际合作，以提供一种技术，该技术有望使未来的输血治疗更有效、更具成本效益、更准确、更标准化和更安全。

　　这些组织作为最近成立的输血基因组学联盟的成员进行合作，该联盟汇集了贫血和其他血细胞疾病治疗、输血、计算机科学、人口统计和基因组学方面的意见领袖。在这个基因组医学时代，该联盟的主要目标是设计和验证一种价格合理的、基于单一dna的血型检测方法的临床应用，以改善献血者和接受输血的患者之间的匹配。通过四大洲10个国家之间的合作，这种基于基因组学的新方法的适应将首次，为输血治疗的检测和使用制定国际标准，最终目标是为我们服务的数百万患者提高输血的安全性和有效性(图1)。联盟参与者希望在国内和国际上更广泛地使用基因组技术进行新一代血型分析，以改善全球患者的护理。

　　每年，数以百万计的献血为世界各地的患者提供挽救生命的治疗。输血对于挽救大出血患者(如创伤)的生命、治疗因化疗导致血液生成受损或减少的患者(如癌症)以及管理无法产生足够血红蛋白A的遗传性贫血患者(如镰状细胞病)至关重要。

　　红细胞表面有一种叫做抗原的分子，这种分子是遗传的，在个体之间是不同的。目前的做法是根据患者的主要ABO和Rh血型来匹配输血，目前对献血者的血液进行检测。除非病人有反应，否则许多其他血型的抗原不能常规匹配，因为目前的测试太贵了。因此，输血的捐赠细胞与患者的细胞之间会出现不匹配。对一些人来说，这可能会导致危及生命的反应，在这种反应中，输入的细胞会被患者的免疫系统(抗体)迅速破坏。

　　血型由大约40种不同的基因决定。因此，从血液样本中提取的DNA可以进行测试，以确定完整的血型(超过ABO和Rh)。同样的测试也可以让我们快速地对其他组织(HLA)和血小板(HPA)组进行分型，这可以帮助确定最匹配的血小板给病人。

　　剑桥大学医院和NHS血液与移植中心的Gleadall博士说:“我们与赛默飞世尔科技公司的长期合作，开发出了一种检测血型、HLA和HPA基因的新方法，这是非常令人惊讶的，这种方法具有成本效益，可以应用于患者和献血者的血液样本。”

　　使用来自8,000名献血者的样本，将新设计的测试结果与血液中心目前使用的测试结果进行了比较，结果非常一致(一致性为99.9%)。值得注意的是，在为数不多的差异(73个)中，几乎有一半是由当前使用的测试结果中的手动记录输入错误引起的(图2)。

　　荷兰Sanquin血液供应基金会的Ellen van der schot教授说:“真正令人兴奋的是，这种新的检测方法使可用抗原类型的数量增加了10倍，并且易于实施，可以广泛使用。”从具有复杂抗体的患者那里获得的数据表明，这种增加的分型信息更有可能确定用于安全输血的捐赠。事实上，当从3000名荷兰献血者的样本中获得的新测试结果公布后，桑坎就能够为一名无法找到合适血液的年轻女性患者提供挽救生命的输血。

　　为了将这种精准医学测试带到床边，需要操作验证和监管部门的批准。该联盟的研究人员已经制定了一项临床前研究方案，具有精确的时间表，预计将获得国际卫生当局的监管批准。通过使用来自7个合作血液中心的近10万名献血者的样本和抗原分型数据，该研究预计可在24个月内完成行业验收和监管审批。一旦得到验证，该测试将用于支持参与该联盟的七个血液中心支持的医院的临床试验，预计该测试平台将在国际上进行商业推广。