英国国家医疗服务体系的一项测试揭示了肿瘤中的每一种致癌突变，在一次成功的试验后，这给儿童带来了新的希望。

　　剑桥大学的专家表示，全基因组测序将成为年轻癌症患者的新“金标准”测试。

　　一项研究发现，它一直优于现有的测试，改善了对患有肿瘤或白血病的儿童的护理，并为医生提供了更深入的了解如何治疗肿瘤以及对家庭成员构成的风险。

　　该测试的工作原理是提供病人肿瘤的整个遗传密码，并识别出每一个致癌突变。

　　然后，医生可以根据病人的情况定制治疗方案，增加成功的几率，并计算出癌症复发的几率。

　　来自剑桥大学和伦敦大奥蒙德街医院(Gosh)的研究人员表示，这种“尖端”检测将取代目前使用的多次活组织检查和738种标准检测。

　　科学家们说，全基因组测序也比其他联合检测提供更多的好处，因为它能超越癌症基因组的微小区域，并能确定癌症是否在家族中遗传，兄弟姐妹是否有更高的风险。

　　它每年可以使英国大约1000名患有癌症的儿童受益，研究作者希望看到它在英国国家医疗服务体系中推广。

　　Jack Bartram博士是Gosh和北泰晤士基因组医学服务中心的资深作者，他说，这是第一次实时研究这项测试，并将其提供给NHS中任何怀疑患有癌症的儿童。

　　他说，该测试“能在很短的时间内提供所有信息”，结果最快10天就能出来。

　　发表在《自然医学》杂志上的这项研究检查了281名患有实体瘤和白血病的儿童的数据，这些儿童对肿瘤或其他样本进行了活组织检查。

　　全基因组测序改善了近十分之一儿童的即时护理，同时还提供了目前标准测试的所有好处，并在更快的时间内给出结果。

　　在几乎三分之一的病例中，它给了医生超越标准测试的见解。

　　研究小组得出结论:“全基因组测序忠实地再现了每一个标准护理分子测试(738)，并揭示了儿童肿瘤的几个以前未知的基因组特征。

　　“我们表明，全基因组测序可以作为常规临床护理的一部分，提供给疑似癌症的儿童，并可以通过提供意想不到的基因组见解来改变临床管理。”

　　

　　巴特拉姆博士说，目前，医务人员“继续进行”标准检查，如血液检查和活组织检查，“直到你得到诊断并找到肿瘤的基因驱动因素”。

　　他补充说:“这样做的好处是，你可以提前得到所有的信息，所以你不必从你的测试购物清单中挑选。”

　　在某些情况下，意外的突变被发现会增加未来患癌症的风险，这意味着随着年龄的增长，儿童可能会接受定期扫描，以检查是否患有癌症。

　　巴特拉姆博士说，一个重要的检查是兄弟姐妹是否有患癌症的风险，他补充说:“父母经常会问，‘是什么导致了癌症?或者“我的另一个孩子有危险吗?”’

　　“有了这个(测试)，你可以自信地说(例如)，对于我们在2024年知道的癌症基因，家庭或第二个孩子的风险不会增加。”

　　他说，虽然基因组测序已经存在了一段时间，但试验结果表明，该测试现在应该在临床实践中常规使用。

　　他说:“我们希望全国的每个孩子都能在诊断时进行这项测试，这样就能改善他们的预后。”

　　巴特拉姆博士说，他的团队对这些发现感到“惊讶”，并补充说:“我们的标准已经定得很高了，当然在大奥蒙德街和阿登布鲁克医院，所以我们的分子诊断标准非常好，可能是世界上最好的。”

　　“我们的基因组学实验室已经提供了非常先进的DNA测序，所以即使这样，这也超越了这一点。”

　　巴特拉姆博士说，NHS的基因组学服务是“世界领先的”，现在为患者提供的服务“在世界上几乎是无与伦比的”。

　　来自剑桥大学威康桑格研究所和剑桥大学医院的资深作者Sam Behjati教授说:“全基因组测序为癌症提供了黄金标准，最全面和最前沿的观点。”

　　艾迪·佩索阿·德·阿劳霍来自伦敦，今年9岁，他在大奥蒙德街医院接受了全基因组测序。

　　艾迪六岁时，连续几个月出现低烧，后来胸部x光检查发现他胸部有一个巨大的肿块，有他肺的一半那么大。

　　肿块如此之大，以至于他的心脏移到了胸部的中央，他被诊断出患有t细胞急性淋巴细胞白血病。

　　他现在已经摆脱了癌症，并于上周敲响了治疗结束的钟声。

　　他的母亲哈里(Harri)说，他们全家毫不犹豫地进行了基因检测。

　　“对我们来说，我们想要尽可能多地了解埃迪的治疗情况，这是一个绝对不需要思考的问题。”

　　她补充说:“获得全基因组测序给了我们一些安慰。”